ถอดรหัสใหลตายภัยเงียบจากยีนกลายพันธุ์ส่งต่อถึงลูก50%ตรวจก่อนป้องกันได้!

เคยสงสัยไหมว่าทำไมคนที่ดูแข็งแรงดีอายุน้อยไม่มีโรคประจำตัวถึงเสียชีวิตกะทันหันขณะนอนหลับได้? ทางการแพทย์เรียกภาวะนี้ว่าภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันและหากเกิดขณะหลับจะถูกเรียกว่าใหลตายซึ่งมักเกิดขึ้นโดยไม่มีสัญญาณเตือนล่วงหน้าสร้างความตื่นตระหนกให้กับสังคมทุกครั้งที่เกิดข่าวเศร้าขึ้นสถิติสุดช็อก! คนไทยหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน ชั่วโมงละ 6 คน

• ภัยเงียบใกล้ตัวสถิติจากศูนย์หัวใจสิริกิติ์ฯ มหาวิทยาลัยขอนแก่น พบว่าคนไทยเสียชีวิตจากภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลันสูงถึงชั่วโมงละ 6 คน (ประมาณ 5.4 หมื่นคนต่อปี)
• ใครคือกลุ่มเสี่ยง? พบผู้ป่วยใหลตายประมาณ 40 คนต่อประชากร 100,000 คนโดยเฉพาะ “ผู้ชายอายุน้อย” ช่วงอายุ 20–50 ปี และพบสถิติสูงในพื้นที่ภาคอีสาน

งานวิจัยจุฬาฯถอดรหัสยีนถ่ายทอดสู่ลูกได้ถึง 50% งานวิจัยโดย ศ.นพ.อภิชัย คงพัฒนะโยธิน และคณะจากคณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย ได้ศึกษากลไกการเสียชีวิตโดยไม่ทราบสาเหตุพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวอย่างน้อย 2 โรคสำคัญที่เป็นต้นเหตุ ได้แก่

1. โรค Long QT Syndrome (LQTS) ความผิดปกติของกระแสไฟฟ้าหัวใจ
2. โรค CPVT ภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะรุนแรงที่ถูกกระตุ้นด้วยความเครียดหรือการออกกำลังกาย

ข้อควรระวัง: ยีนกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานได้สูงถึง 50% สิ่งกระตุ้นที่ทำให้ “ใหลตาย” ทำงานในวันปกติ ผู้ที่มีรหัสยีนผิดปกติอาจไม่มีอาการใดๆ แสดงออกมาเลย แต่ภาวะใหลตายมักถูกจุดชนวนในวันที่ร่างกายอ่อนแอ เช่น

• การพักผ่อนไม่เพียงพอหรือร่างกายเหนื่อยล้าสะสม
• การดื่มแอลกอฮอล์หรือใช้สารเสพติด/ยาบางชนิด
• มีไข้สูงหรือป่วยไม่สบาย

เมื่อมีสิ่งกระตุ้นหัวใจจะเกิดการเต้นผิดจังหวะอย่างรุนแรงเลือดไม่สามารถไปเลี้ยงสมองได้ทันทำให้หมดสติหายใจเฮือกเกร็งกระตุกและหัวใจหยุดเต้นในที่สุดข่าวดี! ตรวจคัดกรองล่วงหน้า ช่วยเซฟชีวิตได้แม้จะเป็นภัยเงียบที่น่ากลัวแต่ปัจจุบันความก้าวหน้าทางการแพทย์สามารถตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม (Genetic Testing) ในกลุ่มเสี่ยงได้แล้ว!

ใครบ้างที่ควรเข้ารับการตรวจคัดกรอง?

1. ผู้ที่มีประวัติคนในครอบครัวเสียชีวิตกะทันหัน หรือ “ใหลตาย” ก่อนอายุ 50 ปี
2. ผู้ที่มีอาการวูบ หมดสติโดยไม่ทราบสาเหตุบ่อยครั้ง
3. ผู้ที่เคยมีอาการใจสั่นรุนแรง ร่วมกับมีประวัติครอบครัวเป็นโรคหัวใจเต้นผิดจังหวะ

คำแนะนำในการดูแลตนเอง:

• หากมีประวัติเสี่ยงในครอบครัวควรเข้าพบอายุรแพทย์หัวใจเพื่อทำคลื่นไฟฟ้าหัวใจ (EKG) และตรวจพันธุกรรม
• หลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้น เช่น การดื่มสุราหนักนอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอและเช็ดตัวลดไข้ทันทีเมื่อไม่สบาย
• เรียนรู้การทำ CPR และการใช้เครื่อง AED (เครื่องกระตุกหัวใจไฟฟ้าอัตโนมัติ) เพื่อช่วยเหลือผู้ป่วยฉุกเฉินได้ทันท่วงที