โรคอะโครมาทอปเซีย (Achromatopsia): ทำความรู้จักกับโรคตาบอดสีชนิดรุนแรง

หลายๆ คนอาจคุ้นเคยกับโรคตาบอดสี เช่น ตาบอดสีเขียวหรือตาบอดสีแดง แต่จริงๆ แล้วยังมีโรคที่ส่งผลต่อการแยกสีของตาอย่างรุนแรงกว่า นั่นก็คือ โรคอะโครมาทอปเซีย (Achromatopsia) ซึ่งเป็นโรคที่มีความรุนแรงกว่าการตาบอดสีทั่วไป

โรคอะโครมาทอปเซียคืออะไร?

โรคอะโครมาทอปเซีย เป็นโรคตาบอดสีชนิดรุนแรงที่เกิดจากความผิดปกติของเซลล์รูปกรวย (Cone cells) ในดวงตา ซึ่งเซลล์เหล่านี้มีหน้าที่มองเห็นสีและแสงในที่สว่าง โดยโรคอะโครมาทอปเซียเป็นโรคพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นพ่อแม่สู่ลูก และเกิดจากความผิดปกติของยีน CNGB-3 และ CNGA-3 (70-80% ของกรณี) ซึ่งทำให้มีอัตราการพบโรคที่ประมาณ 1 ใน 30,000 คน

อาการของโรคอะโครมาทอปเซีย

• เห็นแสงสว่างมากกว่าปกติ: ผู้ที่เป็นโรคอะโครมาทอปเซียมักจะรู้สึกว่าแสงสว่างจ้าและไม่สามารถทนต่อแสงในที่สว่างได้
• ตาบอดสี: ไม่สามารถแยกแยะสีได้เลย
• การเคลื่อนไหวของลูกตาผิดปกติ: อาจพบปัญหาในการเคลื่อนไหวของลูกตา
• ความสามารถในการรับรู้: การอ่าน การจดจำใบหน้า และการรับรู้สิ่งต่าง ๆ ผ่านดวงตามีความผิดปกติ

การรักษาและการจัดการ

แม้จะมีความพยายามในการรักษาโรคอะโครมาทอปเซียด้วยวิธี Gene Therapy แต่ยังอยู่ในขั้นตอนของการพัฒนา สำหรับการจัดการในชีวิตประจำวัน ผู้ป่วยอาจต้องใช้แว่นตาที่มีเลนส์ย้อมสีและกรองแสงเพื่อช่วยให้มองเห็นได้ชัดเจนขึ้น

การตรวจคัดกรอง

โรคอะโครมาทอปเซียสามารถตรวจสอบได้ตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์โดยการตรวจคัดกรองการเป็นพาหะของโรค ซึ่งสามารถทำได้ผ่านการตรวจในแพ็คเกจตรวจหาพาหะโรคพันธุกรรม (The Heritage by N Health) ซึ่งครอบคลุมโรคต่างๆ รวมถึงโรคอะโครมาทอปเซีย ธาลัสซีเมีย และโรคพันธุกรรมอื่นๆ ถึง 418 โรค!

สนใจตรวจคัดกรอง?

ตรวจการเป็นพาหะของโรคพันธุกรรมที่โรงพยาบาลในเครือ BDMS / N Health 30 สาขาทั่วประเทศ เพื่อวางแผนการมีบุตรหรือเตรียมพร้อมรับมือกับโรคได้ การตรวจคัดกรองและการดูแลสายตาเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาสุขภาพตาและการวางแผนสุขภาพในอนาคต

ขอขอบคุณรูปจาก :https://www.facebook.com/NHealth.Thailand